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    妊娠合并肝豆状核变性1例

    2019-5-15 作者:姚静 周容   来源:实用妇产科杂志 我要评论1
    Tags: 妊娠  肝豆状核变性  

    病例报告

    患者,26岁,因停经38+4周,发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性,B超检 查证实官内早孕,孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll£葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、 胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中 晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头昏、头痛、皮肤瘙痒等不 适。入院前12天(孕36+6周)常规产前检查时发现总胆汁酸 13.3 p。moVL,患者口服熊去氧胆酸一日4次,每次250 mg,2 天前复查总胆汁酸19 pmol/L,故收入院待产?;颊?5年前曾 因腹水于北京301医院就诊,诊断为肝豆状核变性(肝型)肝 硬化,予青霉胺500 mg口服,每天2次,辅以二巯丙磺酸钠 500 mg静脉滴注,每天1次(7天为1疗程,连续用药3天后, 停药4天。共用4个疗程)。此后,一直用青霉胺500 mg口服 治疗,每天2次,至孕前3月停用,并长期低铜饮食,病情稳定。 孕期定期至四川大学华西第四医院就诊,在专科医生指导下间断口服葡萄糖酸锌片420 mg每天3次,降铜治疗,检测铜蓝蛋 白等指标均正常。23岁结婚,非近亲结婚,其丈夫铜代谢生化 指标正常,患者婚后采用屏障避孕法避孕。此次妊娠前曾就诊 于遗传咨询门诊,基于患者本人和其丈夫的情况,不建议做胎 儿酮代谢的产前诊断。此次为计划内妊娠,无兄弟姐妹,否认 肝豆状核变性家族史。G。P。,末次月经2016年9月11日,预 产期2017年6月18日。入院查体:T 36+50C,P 75/min, R 20/min,BP l 15/75 mmHg,左下肢见散在瘀斑,双下肢轻度 凹陷性水肿,心肺听诊无异常,腹软,无压痛及反跳痛,肝脾未 触及明显增大,病理反射未引出。产科检查:官高34 cm,腹围 99 cm,坐骨结节间径8.5 cm。阴道检查:官口未开(0分),宫 颈管消退60%(2分),胎先露一2(1分),子宫颈质软(2分), 官口居中(1分),子宫颈Bishop评分6分。内骨盆未见明显异 常。辅助检查:血红蛋白(ab)116 g/L,血小板(PLT)66 X10’/L, 凝血酶原时间(门)12.6秒,活化部分凝血活酶时间(APTr) 27.5秒,谷丙转氨酶(ALT)16 U/L,谷草转氨酶(AST)24 U/L, 铜蓝蛋白55 ms/L。上腹部彩超提示肝脏实质回声改变伴多发结节,脾脏长大(脾脏肋间厚5.5 cm,长径13.7 cm)。产科彩 超:胎方位ROA,双顶径9.5 cm,股骨长7.5 cm,羊水7.4 cm, 脐带绕颈1周,超声估计胎儿体质量3262±428 g。入院诊断: ①妊娠合并肝豆状核变性;②脐带绕颈1周;③G.Po 38+4周 官内孕头位单活胎待产。入院后合血小板2 U备用?;颊呔?备阴道试产条件,可经阴道试产,于入院后第3天(孕39周)行 缩官素激惹试验(OCT),结果阴性。继之等待自然临产。因待 产过程中产程停滞在全身麻醉下行子宫下段横切口剖宫产术, 娩出1活女婴,体质量3010 g,Apger评分8—9—10分,手术顺 利,术中出血600 ml,术后第3天痊愈出院,出院后继续口服葡 萄糖酸锌片治疗,予母乳喂养。现产后半年,电话随访患者,女 婴发育良好(已于婴儿6月龄停止母乳喂养),婴儿常规检查 肝肾功能及铜蓝蛋白未见异常?;颊咄V共溉楹蠹绦郧嗝?胺500 mg口服,每天2次,定期复查肝肾功能及铜蓝蛋白未见 异常。

    讨论

    肝豆状核变性也称Wilson’病,关于该病最早的系统性描 述可追溯至1912年,此时Wilson发现当时称假性硬化症的疾 病,其病理表现为肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性,遂将 该病称为进行性肝豆状核变性。随着遗传研究及显微技术 的发展,人们发现肝豆状核变性是一种以原发性铜代谢障碍为 特征的常染色体隐性遗传病,致病机制是位于13号染色体上 的ATPTB基因发生突变。其致病基因在人群中携带率为 1/90,发病率为1/100000—1/30000,常见发病年龄为10—25 岁,尚无文献明确指出该病在女性人群中的发病率。由于 ATP7B基因突变,导致铜无法排出体外,过多的铜在机体各组 织沉积,从而引起脏器受损??衫奂霸嗥靼ǜ卧?、大脑、角 膜、肾脏等,因累及脏器不同,其临床表现各不相同。由于最常 见的受累脏器为肝脏和大脑,所以该病常表现为肝脏疾病及精 神异常。肝病症候群常见于儿童,神经精神症状多见于20~ 30岁的青年人。实验室检查可发现铜代谢紊乱(主要检查 指标有血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝铜定量等),此外还可行 ATP7 B基因突变检测来确诊该病"J。其治疗原则为一经诊 断,尽早治疗,终身治疗服药,定期随访。治疗方案包括低铜饮 食,驱铜药物治疗,对症治疗以及肝移植治疗(主要针对终末 期肝衰竭)等。 肝豆状核变性女性患者常合并生殖障碍及月经异常,其一 是由于肝功能异常影响雌激素灭活,负反馈引起促性腺激素减 少,从而导致排卵异常;其二是铜离子沉积于子宫内膜组织,可 能影响受精卵着床,故而该病合并妊娠者罕见。妊娠合并肝豆 状核变性的发病率尚不明确,国内外也仅有个案报道。经 过正规排铜治疗的患者,月经异常等症状可以得到改善,从而 促进生育,国外曾报道使用螯合剂青霉胺排铜治疗后的一名女 性曾5次成功受孕。目前认为,肝豆状核变性女性患者在 病情稳定、肝功能正常时可以妊娠,但孕前需进行遗传咨询。 对于肝豆状核变性患者,其下一代子女纯合子的概率为 0.5%,可以通过对患者配偶行单倍体分析来评估子代是否为 纯合子。确认妊娠之后,需要尽早行产前诊断,诊断方式包括 绒毛穿刺,羊水穿刺等。若发现胎儿为纯合子,可选择及时终 止妊娠。在妊娠过程中,患者的肝脏负?;嶂鸾ゼ又?,故而怀孕期间不应该停止治疗。除此之外还应避免各种能诱发肝昏 迷的因素,如摄入过量蛋白,感染等。应行低铜饮食,警惕发生 急性肝衰竭。此类患者孕期除了监测常规指标外,还需监测血 清铜、铜蓝蛋白等,此外,神经系统及眼底检查也不可少。治疗 方式主要是药物治疗,最常用的药物为螯合剂(青霉胺)和锌 剂。由于青霉胺具有潜在的致畸性且对产后伤口愈合有不良 影响,因此孕期建议减量使用,使用量约为怀孕前的50%一 75%。最新的诊治指南推荐如下:由于妊娠前3个月致 畸风险最高,建议青霉胺使用剂量为每天10 mg/kg。锌剂因无 致畸影响,孕期无需调整药物剂量,可按正常剂量服用。在妊 娠晚期青霉胺使用剂量可以调整为300—600 mg/d,这样可以 避免胎儿铜供应不足,或产后伤口愈合不良。 妊娠合并肝、豆状核变性,除了因血清铜浓度的增加影响脏 器功能外,还可能引起多项妊娠期并发症,如子痫前期、胎儿生 长受限和胎儿神经系统受损等,因此,孕期的严密监护以及根 据病情适时终止妊娠至关重要。妊娠合并肝豆状核变性不 是剖官产的指征,可计划性经阴道分娩。该例患者,在病情平 稳后计划妊娠,孕期低铜饮食,虽非正规服药,但病情稳定,且 无阴道试产禁忌证,可经阴道试产??悸遣∏榈奶厥庑?,试产 前行OCT以排除胎儿是否存在缺氧,并备血小板及去白红细 胞悬液等预防产后出血?;颊呤圆讨胁掏V?,故选择剖 宫产术及时终止妊娠,术后母儿结局良好。由此例看来,对于 妊娠合并肝豆状核变性,需多学科联合诊治,孕前行遗传咨询, 孕期必要时产前诊断,由产科医生和专科医生调整孕期用药, 并对母婴情况进行严密监测,根据母婴情况适时终止妊娠,从 而改善妊娠结局。

    参考文献略。

    原始出处:

    姚静,周容等,妊娠合并肝豆状核变性1例[J],实用妇产科杂志,2018,34(12):955-958.



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    2019-5-16 6:05:40 回复

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