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    迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

    2019-5-15 作者:张亚强 杨成伟 封国超   来源:实用骨科杂志 我要评论0

    迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节?。⊿EDT-PA)是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎,临床极为罕见,这就阻碍了医务人员对该病的认识。本文报道了2018年4月在兰州军区兰州总医院收治的1例SEDT-PA患者,作者查阅文献,并且通过与国内报道的相关病例进行比较,总结出了国内患者常见的临床表现及影像学特征,由此可以帮助提高广大医务人员对该病的认识和诊断能力。

    临床资料

    34岁男性患者,全身关节疼痛10余年,加重1年于2018年4月12日入院?;颊?0年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适,伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏,无大量脱发、反复口腔溃疡。随病程逐渐延长出现双侧肘关节、膝关节、髋关节、腰骶部均出现疼痛,近1年来全身关节疼痛加重,活动后加重,双膝、踝关节及双足尤甚,休息后稍缓解,活动明显受限,吃饭、上楼梯、乘公交车、翻身困难。查体:智力正常,身高163CM,双侧指关节梭形肿胀、畸形、压痛,双侧肘关节屈曲畸形,活动轻度受限,压痛,双侧肩关节、腕关节、膝关节、双足肿胀、畸形,压痛,髋关节活动受限,内翻畸形。脊柱活动中度受限,双侧“4”字试验阳性,直腿抬高试验阳性。实验室检查:血、尿、便常规、红细胞沉降率、C反应蛋白、白介素6、肝肾功、电解质、凝血等均无异常。类风湿因子、抗角蛋白抗体、抗核抗体、抗环瓜氨酸多肽抗体、抗RA33抗体,人类白细胞抗原B27、抗中性粒细胞胞浆抗体均为阴性。分子遗传检测:患者携带Wnt1信号传导通路诱导分泌蛋白3(WISP3)基因一个杂合致病突变和一个杂合变异,患者母亲是致病突变WISP3基因携带者。骨密度检查:颈椎骨密度量减少。X线片示胸腰椎体不同程度变扁,椎间隙变窄,椎体横径增大。肘关节、髋关节、膝关节、踝关节严重退变,关节边缘可见骨质增生,关节腔隙明显变窄,股骨头变形,颈短缩(见图1~4)。MRI示诸椎体高度减低并轻度楔形变,腰椎为著,诸椎间盘膨出,诸椎小关节硬化,边缘骨赘形成,关节间隙变窄。双侧股骨头缺血性坏死(见图5)。诊断:迟发型脊柱骨骺发育不良并进行性关节病。





    讨论

    脊柱骨骺发育不良(SED)是一种罕见引起长骨骨骺和椎骨异常,以短躯干为主要症状的遗传性疾病。SED有两种形式,分别是先天和迟发。先天比迟发严重,患者通常表现出寰枢椎不稳和齿状突发育不全。迟发临床常分为迟发型脊柱、骨骺发育不良、迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病。每一种形式都是以不同的遗传方式出现,先天性骨骺发育不全为常染色体显性遗传,迟发型脊柱骨骺发育不良为X染色体连锁隐性遗传,迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病为常染色体隐性遗传。

    SEDT-PA在1982年由Wynne-Davies首次报道,患者多于3~8岁发病,典型临床和影像学表现为多个关节的肿胀、畸形,活动受限、骨骼疼痛、身材矮小、骨骺增宽、椎体扁平,以胸腰椎为甚,关节进行性退变和骨质疏松症。在国内报道的16例SEDT-PA患者中,男性5例,女性11例,发病年龄2~13岁;其中国内SEDT-PA患者比较常见的症状为膝、髋关节疼痛(16/16),身材矮?。?5/16),双手指间关节肿痛(10/16),步态异常(7/16),桶状胸或鸡胸(4/16),下肢不等长(4/16),O型腿(4/16)?;颊咧幸憎?、膝关节疼痛起病的最多(15/16),随着病情的进展双手指间关节、肘关节、踝关节不同程度受累及。

    国内常见影像学特征为椎体变扁、横径增大、椎间隙变窄(16/16);双髋、膝、踝、肘、指间关节增生、硬化,关节间隙变窄(14/16);四肢长短骨的骨骺、干骺端对称性增大(13/16);骶髂关节间隙对称性增宽(3/16);骨质疏松(3/16)。SEDT-PA是由WISP3突变引起的,该基因位于染色体6q22上。迄今为止,发现的WISP3突变有16种,包括:A15fsX,g.IVS1+2insT,C52X,C78R,P82fsX104,G83E,C145Y,C179fsX,A197fsX201,C247fsX277,F280fsX312,T288fsX313,Q289fsX301,W331X,Q338L和S334P,其中中国人来源的WISP3基因突变有13种。该病的突变类型包括:错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变,突变位点主要集中在WISP3基因的第3-6号外显子以及第4外显子内含子交界处。突变的WISP3基因影响软骨中胶原蛋白II和聚集蛋白聚糖表达,继而刺激关节软骨细胞发生肥大并终末分化,成为终末期骨关节炎。本文报道的患者WISP3基因突变位点在第5外显子的c.725-726deIAA,国内文献已有该位点的有关报道,这进一步证实了该基因位点突变致病的可靠性。因此认识该病的发病机制,对于产前诊断该病具有重要的意义,并且明显可以降低该病的发变率。

    目前本病缺乏特异性治疗,仅限于对症治疗,包括合理地使用止痛药,积极预防和控制骨质疏松。疾病晚期,对于髋、膝关节严重受累的患者可行人工关节置换术,可以在一定程度上改善患者的生活质量。近年来,SEDT-PA相关致病基因位点不断被发现,发病机制的不断深入研究,使得在分子水平对SEDT-PA进行诊断及治疗成为可能。

    原始出处:

    张亚强,杨成伟,封国超,陈显侠,甄平.迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例报告[J].实用骨科杂志,2019,25(04):378-380.



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